İzotipi (Benzerlik) Prensibi : Mendel sarı ve yeşil iki farklı bezelyeyi çaprazladı ve F1dölündeki bütün bireylerin aynı fenotipte olduğunu gördü ve buna benzerlik (izotipi) adını verdi.
Gizlilik – Baskınlık Prensibi : Mendel oğul döllerde anne veya babada olan bazı özelliklerin kaybolduğunu gözledi. Ama bu özelliklerin bir sonraki dölde ortaya çıktığını görünce, kaybolmadıklarını ama gizli kaldıklarını anladı. Birinci dölde gözlenemeyen özelliğe çekinik (gizli) özellik, kendini belli eden özelliğe ise baskın özellik adını verir.
KAN GRUPLARI ve DEĞİŞİK KALITIM BİÇİMLERİ
. KAN KARAKTERLERİ
1. ABO Karakteri
A geni, B geni, O geni olmak üzere üç ayrı alel genle kalıtılır. A ve B genleri O genine baskın, kendi aralarında ise eşbaskındır.
Kan grubu, kan alış verişinde çok etkilidir. Bireylerin kan grubunu belirleyen, alyuvarlarında bulunan antijenler (aglütinojen)'dir. Kan plazmasında (serum) ise antijenlere karşı oluşturulmuş antikorlar (aglütinin) bulunur.
Kan Alış - Verişi
Her grubun kendi grubuyla yaptığı alış-verişler idealdir. Yandaki şekilde gösterilen noktalı oklar ise, yarı çökelmeli kan nakilleridir. Ancak acil durumlarda uygulanabilir.
Aglutinasyon (Çökelme)
Uygun olmayan kan nakillerinde kan serumunda bulunan antikorlar alyuvarları birbirine yapıştırıp bağlayarak çökelmelerini sağlarlar. Buna aglütinasyon denir.
A antijeni + a antikoru = Çökelme
Alıcının antikor üreticisi olduğu durumlar kan nakli için uygun değildir. Çünkü, tam çökelme olur.
Rh Karakteri
Bu karakter kan grubunun pozitif (+) veya negatifliğini (–) belirler. Pozitiflik geni negatiflik genine baskındır.
Rh Uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis)
Anne Rh– ve baba Rh+ olduğu zaman, ikinci ve sonraki Rh+ çocuklarda görülebilir. Böyle çocuklar gelişmenin erken evresinde düşük olarak atılabilir veya gelişmesini tamamlayarak doğarlar.
İlk gebelikte çocuk Rh+ bile olsa annenin kanı çocuğun kanını tanımaz. Doğum esnasındaki yaralanmalarla tanımış olur ve annenin kanı çocuğun Rh proteinine karşı Rh antikorunu oluşturur.
Sonraki gebeliklerde bu antikorlar plasentadan geçerse çocuğun kanını çökeltir ve tahrip edebilir.
Hayvanlarda kan grubu var mıdır?
Evet hayvanlarda da kan grupları bulunur. Kan grupları, alyuvarların zar yüzeyinde bulunan çeşitli proteinler nedeniyle ortaya çıkıyor. Farklı hayvan gruplarında da farklı zar proteinleri bulunuyor. Bu nedenle, hayvanlarda da kan grupları mevcut. Örneğin kedilerde 3, köpeklerde 11 farklı kan grubu görülüyor.
Çoğu zaman da, bizlerdeki, yani insanlardaki A-B-O kan grubu sisteminden farklı kan grubu sistemleri görülüyor. Kan gruplarına ek olarak, kanda bulunan çeşitli faktörler de, bu kan gruplarında çeşitli alt gruplar oluşturabiliyorlar.Her hayvan türünde kan grupları farklı olduğu gibi, hayvanlarda kan grupları faktörlerinin (insanlardaki Rh faktörü gibi) sayısı da çok fazladır.Örneğin sığırlarda 11 kan grubu, 51 kan grubu faktörü vardır. Bu, sığırlarda kan gruplarının saptanması için, özel antikorlu 51 test serumunu gerektirir. Atlarda 19, koyunlarda 6, tavuklarda 7 çeşit kan grubu vardır.
DEĞİŞİK KALITIM BİÇİMLERİ
1. Çok Alellik
Değişik canlı türlerinin bazı karakterlerinde alel gen çeşidi ikiden fazladır. Buna çok alellik denir. Ancak, bu durumda da bir birey iki adet alel gen bulundurabilir.
Bu durumda bireylerin genotip çeşidi formülüyle bulunabilir.
Bireylerin fenotip çeşidinin ne kadar olacağı hakkında kesin bir şey söylenemez. Çok alelliğe en iyi örnekler, insan kan grubu ve tavşanlarda post rengidir.
2. Eş Baskınlık (Ekivalentlik)
Bir karakteri belirleyen iki farklı gen birbirlerine baskınlık sağlayamazlarsa veya eşit değerde baskınlık oluştururlarsa, dış görünüş (fenotip) iki genin de etkisiyle ortaya çıkar.
Böylece heterozigot bireyler üçüncü bir fenotipi göstermiş olurlar. Böyle karekterlerde genotip çeşidi değişmez. Fenotip çeşidi (3) genotip çeşidine eşit (3) olur.
3. Çok Genli Kalıtım
İnsanlara ait, boy uzunluğu, vücut iriliği, zekilik, deri rengi; hayvanlarda süt verimi, yumurta verimi, meyvelerde büyüklük, tavuklarda ibik şekli gibi birçok karakter bir’den fazla alel gen çifti ile aktarılır. İnsanda deri rengi 2 ayrı gen çiftiyle kalıtılır.
Tam bir zenci AABB genotipindedir. Tam bir beyaz ise aabb’dir. Her ikisi çaprazlandığında AaBb genotipli F1 melez olacaktır. F2 de ise tam siyah zenciden beyaza doğru geniş bir açılıma rastlanır.
4. Ayrılmama Olayı
Mayoz bölünme ile gametler meydana gelirken, bölünmenin I. anafaz safhasında homolog kromozomlar, II. anafaz da ise kardeş kromatidler birbirlerinden ayrılamayarak aynı hücreye gidebilirler.
Sonuçta kromozom sayısı bir fazla ve bir eksik gametler meydana gelir. Bu anormal gametlerin normal gametlerle döllenmesiyle ise (2n + 1) ve (2n - 1) kromozomlu bireyler meydana gelir.
5. Kontrol Çaprazlaması
Baskın fenotipteki bir bireyin, heterozigot mu, yoksa homozigot mu olduğunu anlamak için yapılır. Bunun için, baskın birey, fenotipine bakıldığında genotipi tahmin edilebilen bireyle (genellikle çekinikle) çaprazlanır. Oluşan bütün bireyler baskın ise, incelenen canlı homozigottur. Ancak çekinik bireyler de oluşursa incelenen canlı heterozigottur.
Örnek Soru :
Bir ailede anne, A özelliği bakımından baskın fenotiptedir ve bu özelliğin çekinik genini de taşımaktadır (heterozigot).
Babanın genotipi aşağıdakilerin hangisindeki gibi olursa, çocukların fenotipinde bu çekinik özellik kesinlikle görülmez?
A) AA B) Aa C) aa D) xAy E) xay
(2000 – ÖSS)
Cevap A
CİNSİYETE BAĞLI KALITIM
A. CİNSİYETİN BELİRLENMESİ
1. Eşeyin Modifikasyonla Belirlenmesi
Bonellia isimli hortumlu hayvan, denizlerde yaşamakta ve döllenmiş yumurtalarını suya bırakmaktadır. Bu yumurtaların bazıları suda serbest olarak gelişirken, bazıları ana canlının hortumuna yapışarak gelişmesini tamamlar. Serbest gelişenlerin hepsi dişi, hortuma yapışarak gelişenlerin hepsi ise erkek olmaktadır.Buna göre, cinsiyeti hortumdan alınan bazı maddeler belirlemektedir.
Bir halkalı solucan türünde, bireyler genç evrede iken (vücut az segmentli olduğu için) erkek olmakta, daha ileri yaşlarda ise (15 - 20 segmente ulaşınca) dişi olarak farklılaşmaktadır. Cinsiyet vücut büyüklüğüne göre belirlenmektedir.
2. Eşeyin Kromozomlarla Belirlenmesi
Bazı kromozomlar cinsiyeti belirleyen genleri taşırlar, bunlara gonozom denir. Diğer kromozomlar ise vücut karekterlerini belirleyen genleri taşır.
Bunlara ise otozom denir. İnsanlarda kromozom formülü şu şekildedir.
B. İNSANDA EŞEYE BAĞLI KALITIM
İnsanlarda bazı karakterler sadece X kromozomu üzerinde, bazıları sadece Y kromozomu üzerinde, bazıları ise hem X hem de Y kromozomunda aktarılmaktadır.
a. Renk Körlüğü : X kromozomu üzerindeki çekinik bir genle aktarılır. r : Renk körlüğü genini, R : Normal görme genini gösterir.
X kromozomu ile aktarılan karakterlerle ilgili olarak,
Bir dişinin hasta olabilmesi için hem annesinden, hem de babasından hastalık genini alması gerekir.
Hasta dişinin babası mutlaka hastadır.
Hasta bir kadının bütün erkek çocukları mutlaka hasta olur.
b. Sadece Y ile Aktarılanlar: Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan; kulak kıllılığı, ayak parmaklarının yapışık olması, balık pulluluk, sakal - bıyık gibi bazı karekterlerdir.
Y kromozomu ile aktarılan karakterler;
Sadece erkeklerde görülür.
Hasta babanın sadece bütün erkek çocukları hastadır.
Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur.
c. Hem X Hem Y ile Aktarılanlar: X ve Y kromozomunun homolog bölgesindeki genlerle aktarılırlar. Otozomlardaki normal karakterler gibi kalıtılırlar. Yani hem erkek hem dişilerde, aynı oranlarda görülebilirler. İnsandaki tam renk körlüğü ve diğer bazı göz rahatsızlıkları böyle aktarılır.
POPULASYON GENETİĞİ ve EVRİM
A. POPULASYON GENETİĞİ
Belirli bir bölgede yaşayan aynı türün fertleri topluluğuna populasyon denir. Burada populasyonlardaki karakterlerin hangi oranlarda görüldüğünü sonraki nesillerde ne gibi değişmeler olduğunu öğrenmeye çalışacağız.
1. Genler ve Populasyonlar
Bir populasyonda bir karakterin hangi oranda bulunduğunun veya yeni oluşacak bireylerde o karakterin görülme şansının hesaplanabilmesi için bazı değerlerin önceden bilinmesi gerekir. Bunları öğrenmek için ise, populasyonda bir birey veya bir aile yerine bütün bireylerin incelenmesi gerekir.
Gen Havuzu Nedir?
Genetikçi, populasyondaki fertlerin bütün genlerinin bir havuzda toplandığını düşünür. Bu havuz erkek fertlerin ve dişi fertlerin genlerinin toplandığı iki ayrı havuzdan meydana gelmiştir. Kısaca, bir populasyonun bütün genlerine gen havuzu diyebiliriz.
Gen Frekansı : Bu büyük gen havuzunda bir genin bulunma sıklığı (% oranı) o geninfrekansını belirler. Bir karakterle ilgili genlerin frekansları toplamı daima 1'e eşittir. p, baskın genin oranını; q ise çekinik genin oranını belirtirse, (p + q = 1) dir.
Aynı türe ait bile olsa farklı populasyonların gen havuzları ve gen frekansları farklıdır.
Baskın ve çekinik genlerin frekansına etki edecek kuvvetler (faktörler) olmadığı taktirde; populasyondaki her bir alelin veya genotipin % oranları dölden döle değişmeden aktarılır. p2, AA birey oranını; 2pq, Aa birey oranını q2 ise aa birey oranını gösterecek olursa, (p2 + 2pq + q2 = 1) olur.
2. Gen Oranının Değişmesi
Bir populasyondaki genlerin frekansını etkileyen kuvvetler yoksa populasyon dengededir, gen frekansları ve birey oranları sabittir. Populasyonlardaki denge uzun süre kalamaz. Gen frekanslarını etkileyen faktörler her zaman bulunabilir.
1. Mutasyonlar : Bir populasyonda her kuşakta az miktarda da olsa mutasyonlar meydana gelebilir. Bir genin aleli mutasyona uğradığı zaman, bu mutasyon yararlı ise populasyonda devam eder. Dolayısıyla gen havuzundaki frekansı da değiştirmiş olur. Ancak bir müddet sonra gen havuzu tekrar dengeli hale gelir.
Eğer gende zararlı bir mutasyon meydana gelmişse, fert öleceği için bu gen kaybolacaktır. Bu durumda da gen frekansı değişir.
a. Kromozom Sayısı Mutasyonları : Mayoz bölünmede gerçekleşen ayrılmama sonucu kromozom sayısı artar ve azalır. 2n-1, 2n+1, gibi kromozom sayısına sahip bireyler bu yolla oluşur.
b. Kromozom Yapısı (Gen) Mutasyonları : Kromozomlar üzerinde dizilmiş bazı genlerin kaybolması, koparak başka kromozoma yapışması, aynı yere ters dönüp yapışması, gibi durumlardır.
c. Nokta Mutasyonlar : Bir genin yapısındaki nükleotidlerin değişmesi, kaybolması, yerine yanlış nükleotid bağlanması gibi durumlarla ortaya çıkar.
Mutasyonlar genel olarak zararlı ve öldürücüdürler. Kalıtsal olabilmeleri için; üreme hücrelerini etkilemeli, ya da gelişmenin erken döneminde gerçekleşmelidirler.
2. Seleksiyon : Gen frekansının değişmesinde diğer bir etken de seleksiyondur. Seleksiyon çevreye uygun varyasyonlara sahip bireylerin seçilip, diğerlerinin elenmesidir. Bazı genlerin frekansı artar bazısının azalır. Örneğin hemofili hastalarının, toplumda yaşama ve çocuk sahibi olma ihtimalleri azdır. O halde hemofili geni populasyonda seleksiyona uğramaktadır. Ancak hemofili alellerinin frekansı hiç bir zaman sıfır olmaz. Çünkü, mutasyonun etkisiyle normal aleller hemofili aleline dönüşebilmektedir.
3. Migrasyon (Göçler = Gen akımı) : Bir populasyondaki belirli karakteri taşıyan fertler bazı durumlarda diğer bir populasyona göç edebilirler. Böylece bir populasyonun gen havuzundaki bir genin frekansı azalırken diğer bir populasyonun gen havuzundaki genlerin frekansında artış meydana gelebilir.
4. İzolasyon : Tabiattaki populasyonlar arasında genetik, fizyolojik, ekolojik ve davranışla ilgili çeşitli izolasyon mekanizmaları vardır. Ancak bunların arasında en önemlisi coğrafik izolasyondur. Populasyonlar coğrafik olarak ayrıldıkları zaman bulundukları çevrede yaşamlarını sürdürebilmeleri için, mutasyon ve seleksiyonla farklı gen havuzları oluştururlar. Uzun bir süre sonra bu populasyonlar artık birbirleriyle çiftleşemeyecek derecede farklılaşmışlardır. Bu durum yeni alt türlerin ortaya çıkmasını sağlar.
5. Aile İçi Evlenmeler : Bu tip evlenmeler, resesif genlerin bir araya gelmelerine yani homozigot hastalıklı fertlerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu tip hastalıklar öldürücü ise, böyle bir evlenme resesif genin populasyondaki frekansını azaltır.
B. EVRİMLE İLGİLİ GÖRÜŞLER
Evrim, canlıların uzun bir zaman içinde geçirdiği ve geçirmekte olduğu değişiklikleri ifade eder. Evrimci görüşe göre, yeni türler eski türlerin tesadüfen ve zaman içinde değişmesiyle meydana gelmekte; bu değişme olayı günümüzde de devam etmektedir.
Başka bir ifadeyle, evrimciler, türlerin sabit olmadığına ve devamlı değiştiğine inanmamaktadırlar. Evrimcilere göre günümüzün canlıları, çok basit ve ilkel bir veya birkaç ortak atadan, milyonlarca yılda evrimleşerek meydana gelmiştir.
Tabiattaki türlerin kendi içinde bazı değişmeler gösterdiği tespit edildiği halde, bu değişmelerin, bir türü başka bir türe dönüştürdüğüne ait örneklere rastlanamamıştır.
1. Lamarck’ın Görüşleri
Bu bilim adamı, çevrenin etkisiyle canlılarda meydana gelen değişmelerin daha sonraki nesillere geçebileceğine inanmıştır. Lamarck’a göre, bitki ve hayvan türleri, çevre şartlarının etkisiyle değişebilmektedirler.
Lamarck, “Zoolojinin Felsefesi” adlı eserinde, çevrede meydana gelen değişikliklerin türleri etkilediğini ve her türün bu etkiye içten gelen bir değişiklikle cevap verdiğini belirtmektedir.
Lamarck, canlıların çevre şartları ile “sonradan kazanılan özelliklerin yeni nesillere geçtiği” ve “kullanma ve kullanmama” prensiplerini savunur.
Buna göre, eğer bir vücut parçası çok kullanılırsa gelişir ve kuvvetlenir. Kullanılmayan organlar ise zamanla zayıflar, küçülür ve hatta kaybolabilir.
Mesela, zürafaların boyunlarının uzun olmasını şu şekilde açıklar: Oldukça kurak ve otsuz bölgelede yaşayan bu hayvanlar, devamlı ağaçların uç dallarına boyunlarını uzatmak zorunda kalmışlardır. Bu mecburiyet, zürafa soyunun daha sonraki nesillerinde de sürdürülmüştür. Böylece uzun yıllar devam eden bu olayın sonunda, zürafaların hem ön bacakları, hem de boyunları uzamıştır.
Kullanma yoluyla bir organizmada çeşitli vücut bölgelerinin gelişebileceğine dair görüş inandırıcıdır. Gerçekten bugün, atletlerin ve haltercilerin çeşitli çalışmalarla kaslarını geliştirdikleri bilinmektedir. Bu tür değişmelere modifikasyon denmektedir.
Ancak, yapılan araştırmalar, çevre ve yaşama şartlarının etkileri ile fertlerde görülen değişikliklerin oğul döllere geçemeyeceğini açıkça göstermektedir. Bugünkü biyoloji bilgisine göre, ancak üreme hücrelerinde, özellikle bu hücrelerin genlerinde meydana gelen değişmeler nesillere geçebilir. Çevre tesiriyle vücut hücrelerinde meydana gelen değişmeler ise yeni nesillere geçmez.
2. Darwin’in Görüşleri
Darwin’in diğer evrimcilerden farkı, fikirlerini desteklediğine inandığı delilleri tabiattan toplamış olmasıdır. Darwin’den öncekilerin görüşleri inandırıcı bir gözleme dayanmıyordu. Sadece fikir olarak ileri sürülüyordu.
Darwin, dünyada yaşayan türlerin ayrı ayrı yaratıldığına inanmıyordu. Bunların ortak bir kökenden geldiğini ve tesadüflerle değişerek çeşitlendiğini, türlerin çok uzun zaman içerisinde başka türlere dönüştüğünü iddia ediyordu. Türlerin “değişebilirliği”Lamarcak’tan beri bilindiği için, Darwin, sadece bu türlerin hangi mekanizma ile değiştiğini açıklamaya çalışmıştır.
Darwin’ın doğal seleksiyon görüşüne göre, tabiatta acımasız bir hayat mücadelesi vardır. Bu hayat mücadelesinde zayıflar elenmekte, güçlüler yaşamaktadır. Tabiat zayıfları eleyerek güçlüleri korumaktadır. İşte Darwin, bu görüşüne “doğal seleksiyon” adını vermiştir.
Tabiatta, canlıların yaşayabilmeleri için mücadele etmek mecburiyetinde olduklarını hepimiz biliyoruz. Ama bu mücadele, bütünüyle tabiattaki zayıfları yok etme şeklinde görülmez.
Darwin’e karşı olan evrimcilere göre, madem ki tabiatta zayıflar elenmektedir; o halde bize göre çok güçsüz gibi görünen türlerin yaşaması nasıl izah edilebilir.
Tabiat içindeki en gelişmiş canlı olan insan, bakteriler için her türlü öldürücü ilacı (antibiyotik) kullanmasına rağmen, kendisinden çok daha zayıf durumdaki bu canlılarla mücadelede yenik düşmektedir.
Her canlı tabiatın belli bir alanında hayatını sürdürebilecek bir yapı ve özelliktedir. Ancak, “Darwin” in “doğal seçilim” hipotezi çağdaş evrimciler tarafından “belirli çevre şartlarına en uygun olan bireyler daha fazla yaşama ve döl verme şansına sahiptirler”şeklinde yumuşatılmıştır.
